一、泛发性色素异常症1例(论文文献综述)
马世茹[1](2021)在《321例中老年湿热浸淫型湿疹住院患者的回顾性分析》文中研究表明目的:通过对湿热浸淫型泛发型湿疹患者的病例资料进行收集和整理,总结分析对比出中年组和老年组湿热浸淫型泛发型湿疹的发病特点,影响因素及治疗疗效上的区别,为本病的临床治疗提供依据和思考。资料与方法:收集2019年1月1日至2019年12月31日于辽宁中医药大学附属医院皮肤科病房收治的321例湿热浸淫型泛发性湿疹患者的病历资料,根据纳排标准筛选出合适的湿疹患者,并根据年龄划分为中年组和老年组,对两组患者性别,年龄,发病季节,住院天数与病程,发病诱因,皮损状态与部位,既往史,过敏史,实验室检查,中西医治疗,出入院时EASI VAS评分等数据登记在表,运用SPSS21.0中文版统计软件进行统计分析,计数资料釆用卡方检验,计量资料满足正态分布采用独立样本t检验,不满足则用非参数秩和检验,利用Pearson相关系数去分析两组相关性,按检验水准P<0.05为有统计学意义。结果:1.性别:本研究共收集321例患者,中年组共96名,其中女性57例(59.38%),男性39例(40.63%),男女比例1:1.46,女性较多;老年组共225例,其中女性85例(37.78%),男性140例(62.22%),男女比例1.64:1,男性较多,卡方检验分析性别存在差异性(P<0.05),并且老年组人数显着多于中年组,其中61-65岁年龄段患者数量最多。2.病程:中年组病程最短3天,最长为40年,平均病程为20.33个月。老年组病程最短1天,最长为50年,平均病程为86.98个月。利用非参数秩和检验分析两组病程显示出差异性(P<0.05),老年组明显长于中年组。3.发病诱因:中年组有明显诱因的17例(17.71%),其中因外界接触15例(15.63%),老年组21例(9.37%),其中因外界接触的18例(8%),统计学分析有显着差异性(P<0.05),中年组以外界接触激素类或刺激性物品、日晒等原因为主。4.皮损部位:中年组发于头皮32例(33.33%),面部34例(35.42%),双上肢79例(82.29%),双下肢80例(83.33%),躯干70例(72.92%),双手46例(47.92%),双足46例(47.92%),臀部14例(14.58%);老年组患者皮损发于头皮105例(46.67%),面部79例(35.11%),双上肢189例(84%),双下肢195例(86.67%),躯干168例(74.67%),双手62例(27.56%),双足59例(26.22%),臀部13例(5.78%)。两组均以躯干、四肢发生部位为主,其中在双手、双足、头皮、臀部两组存在差异性(P<0.05)。5.皮损状态:中年组皮损红斑96例(100.00%),丘疹95例(98.96%),抓痕64例(66.67%),血痂76例(79.17%),渗出33例(34.38%),干燥脱屑37例(38.54%),苔藓化8例(8.33%),色素沉着15例(15.63%);老年组皮损红斑222例(98.67%),丘疹222例(98.67%),抓痕183例(81.33%),血痂178例(79.11%),渗出65例(28.89%),干燥脱屑119例(52.89%),苔藓化22例(9.78%),色素沉着59例(26.22%),两组皮损状态以红斑、丘疹为主,其中以抓痕、脱屑显示出差异性(P<0.05),老年组在这两方面较中年组更明显。6.既往史:中年组患者高血压20例(20.83%),冠心病4例(4.17%),甲状腺疾病甲亢6例(6.25%),皮肤科疾病(荨麻疹等)11例(14.58%);老年组患者高血压77例(34.22%),冠心病37(20%),皮肤科疾病(荨麻疹、过敏性皮炎、体癣等)21例(10.67%),甲状腺疾病甲减18例(8%),微血管病变23(10.22%),经过卡方检验中年组老年组在高血压、冠心病、甲状腺疾病以及微血管病变存在显着差异性(P<0.05),其中老年组在高血压、甲状腺疾病导致的甲减、微血管病变如下肢静脉曲张等显着多于中年组,中年组在甲状腺疾病导致的甲亢多于老年组。7.实验室检查:肝功中年组异常24例(25%),老年组异常95例(42.22%),其中AST、GLOB、A/G指标异常显着多于中年组,有差异性(p<0.05)。血脂中总胆固醇中年组升高4例(4.17%),老年组32例(14.22%)显着高于中年组,有统计学意义(P<0.05)。免疫功能中Ig G中年组升高23例(23.96%),老年组82例(36.44%),有统计学意义(P<0.05),心肌酶谱中α-HBDH中年组升高22例(22.92%),老年组77例(34.22%)显着高于中年组(P<0.05),C反应蛋白中年组升高24例(25.00%)多于老年组33例(14.67%),存在差异性(P<0.05)。特殊变应原检测中螃蟹、鳕鱼、蟑螂、狗毛皮屑两组患者存在统计学意义(P<0.05),中年组分别为5例(5.21%)、4例(4.17%)、10例(10.42%)、15例(15.63%);老年组为3例(1.33%)、2例(0.89%)、10例(4.44%)、59例(26.22%)。8.治疗:统计321例住院患者中医治疗方法中选择中药汤剂、中成药、中药注射液,中年组分别为85例(88.54%)、6例(6.25%)、23例(25.00%);老年组分别为203例(90.22%)、18例(8%)、33例(14.67%),两组在中药注射液有统计学意义(p<0.05)。西医治疗中选择抗组胺药物中年组92例(95.83%),老年组225(100%)总体使用频率高于中年组(P<0.05)。使用葡萄糖酸钙注射液中年组35例(36.46%)多于老年组43例(19.11%),有统计学意义(P<0.05),外用药物复方硼酸溶液、复方青尤软膏使用上老年组高于中年组(P<0.05),分别是中年组78例(81.25%)、46例(47.92%);老年组204例(90.67%)、135例(60.00%)。9.疗效:统计321例住院患者通过规范化治疗,老年组入院及出院平均皮损评分分别为31.99±8.60、7.73±5.70,中年组为27.98±8.54、5.61±4.28,有差异性(P<0.05)并且年龄越大治疗的效果越不理想,老年组入院及出院VAS评分分别为80.38±0.94、34.15±3.79,中年组为79.76±1.72、30.49±0.54,有统计学意义(P<0.05)年龄越大瘙痒越不容易缓解。此次研究结果发现中年组有效68例,显效28例,总有效率100%;老年组有效151例,显效73例,无效1例,总有效率99.55%。结论:1.总体住院患者老年人数多于中年人数,中年组女性发病人数多于男性,随着年龄的增长老年男性发病人数明显多于女性。加强该年龄段人群对于此疾病的认识和预防。2.中年组更易在双手、双足、臀部形成皮损,而老年组更易在头皮、小腿部位形成皮损。应加强该部位的护理及预防。3.年龄越大湿疹瘙痒程度越明显并且难缓解,老年组更易出现抓痕、干燥脱屑、色素沉着的皮损状态。在诊治的同时旨在提高患者的生活质量。4.老年组更易合并高血压、冠心病等基础疾病以及微血管病变和甲状腺疾病导致的甲减,随着步入老年,AST、α-HBDH、总胆固醇等指标异常越多,而中年组更易合并甲亢疾病。在治疗湿疹的同时,对潜在的危险因素提高警戒,积极请相关科室会诊,协助诊治。5.中年组更易对海鲜敏感,老年组更易对于狗毛皮屑敏感。应注意避免接触。6.调节机体免疫功能,可以促进皮损愈合。7.中老年湿热浸淫型湿疹患者口服中药频率最高的10味药物为:生地黄、甘草、金银花、泽泻、牡丹皮、防风、栀子、荆芥、黄芩、白鲜皮。后续随方加减频率最高的10味中药为:地肤子、薏苡仁、钩藤、玄参、火麻仁、黄柏、苍术、土茯苓、炒蒺藜、当归。8.我院中老年湿热浸淫型湿疹患者以中药内服方剂龙胆泻肝汤、萆薢渗湿汤和消风散组合加减治疗,辅助以西医基础治疗,短时间内均能取得显着的疗效。
吴楠[2](2021)在《遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析》文中研究指明研究目的总结分析两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系、一个遗传性泛发性色素异常症(DUH)家系和一个先天性皮肤异色病(RTS)家系患者的临床特征和分子遗传学发病基础以及三种遗传性色素性疾病的基因型与临床表型之间的联系。研究方法1.对两个DSH家系、一个DUH家系和一个RTS家系中所有患者进行详细的体格检查,总结患者的临床特征。2.应用全基因组外显子测序技术联合Sanger测序对两个DSH家系、一个DUH家系和一个RTS家系进行致病基因突变检测,并通过ANNOVAR分析软件对相关变异位点进行基因注释以及功能预测,证实新发现的突变位点是否具有有害性。3.对Pubmed数据库及中文数据库中近5年(2015年6月-2020年6月)DSH、DUH和RTS相关的文献进行总结,探讨三种遗传性色素性疾病的致病基因与临床表现之间的联系。研究结果1.两个DSH家系受累个体均表现为双手背及足背对称分布的网状褐色色素沉着斑伴色素减退斑,此外DSH家系2先证者同时伴有双肘及双膝伸侧类似皮损。DUH家系受累个体均表现为全身泛发散在淡褐色至深褐色斑疹,直径2-4mm,伴散在不规则色素减退斑,部分个体手背及足背皮损呈网状外观。RTS家系受累个体表现为全身弥漫性细小浅褐色色素沉着夹杂色素减退,面部多处网状毛细血管扩张,伴头发弥漫性稀疏,眉毛、睫毛及腋毛缺如,无骨骼发育障碍及视力障碍。2.在DSH家系1患者中,ADAR1基因2号外显子检测到1处杂合性移码突变c.614_615ins A(p.N205Kfs*13),在DSH家系2患者中,ADAR1基因3号外显子上检测到1处杂合性移码突变c.1675_1676ins T(p.Q559Lfs*63);在DUH家系患者中,SASH1基因的15号外显子上检测到1处杂合性错义突变c.1553A>C(p.Q518P);在RTS家系患者中未检测到RECQL4基因突变。3.基因型与临床表型之间的相关性分析:DSH患者四肢皮肤损害较严重时更易出现面部累及,且DSH患者伴有神经系统损害时通常存在ADAR1基因11号外显子上杂合错义突变c.3019G>A(p.G1007R);SASH1基因突变导致的DUH患者通常表现为全身弥漫性均匀色素减退的基础上出现散在分布淡褐色至棕褐色斑疹,类似于泛发性雀斑样痣,皮损尤以日光暴露部位明显,而ABCB6基因突变导致的DUH患者通常表现为全身泛发网状排列的褐色色素斑和色素减退斑。RTS患者表现型中,ANAPC1基因突变只出现于伴有青少年白内障的RTS-1患者,骨肉瘤及骨骼发育障碍见于RECQL4基因突变的RTS-2患者。研究结论1.DSH、DUH和RTS的临床表型均存在异质性。2.确定两个DSH家系、一个DUH家系的分子遗传学发病基础;RTS家系可能存在遗传异质性,可能是由RECQL4基因以外的致病基因突变所致。3.DSH、DUH和RTS基因型与临床表型之间存在一定的联系。
郑文,冯永芳,张晗[3](2020)在《泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道》文中认为色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛,累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围,且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良,临床罕见,特此报道。
陈忠业,徐羽建,曾令济,王丽金[4](2018)在《遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例》文中认为患者男,35岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年。体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素沉着伴色素减退或色素脱失斑,无自觉症状。根据患者的临床表现及两种皮损的组织病理学特征,诊断为遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病。
刘佳玮[5](2016)在《遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究》文中研究说明研究背景:雀斑样痣在临床上较常见,表现为大小不一的棕褐色斑点或斑片,可以作为综合征的皮肤表现出现,也可以作为疾病单独出现。家族性泛发性雀斑样痣临床罕见,呈常染色体显性遗传,皮疹表现为泛发全身的雀斑样痣,而缺乏系统受累的表现,本病相关致病基因及致病机理尚不完全明确。全外显子组测序技术自2005年商业化后即广泛应用于罕见病致病基因的检测,具有数据量相对全基因组测序小而诊断阳性率较高的特点。研究目的:本研究拟通过全外显子组测序技术探索一例三代3例患者的家族性泛发性雀斑样痣家系的未知致病基因,并对候选致病基因在皮肤组织中的表达进行研究。实验方法:本研究收集了一个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床资料和家系资料,并绘制家系图谱。对家系中2例患者和1例正常对照进行了全外显子组测序,重叠2例患者共同的变异,除外正常对照的良性变异,通过蛋白功能预测和与数据库对比筛选得到一系列候选致病基因,通过家系共分离验证得到本病的候选致病基因,在2例散发的泛发性雀斑样痣患者中进行该基因的验证,并在200个随机的正常人中筛查是否有检出的突变。通过免疫组化、免疫荧光染色和Western Blot明确该致病基因在正常组织和病变组织中的表达。实验结果:EPHB1基因的突变在多个蛋白功能预测软件中预测有害,在多个基因数据库中均无突变相关数据,且与疾病共分离,在200个正常人中也未检测到该突变,免疫组化,免疫荧光染色和Western Blot均证实EPHB1基因在患者皮损中的表达高于正常对照组。但该突变在ExAc数据库中频率高于疾病发病率,且在2例散发的不伴有系统受累的泛发性雀斑样痣患者中均未检出该基因的突变。结论:EPHB1基因不能明确是家族性泛发性雀斑样痣的致病基因,EPHB1基因可能与色素性疾病的发病相关。研究背景:色素异常症是一组疾病的统称,临床上较为常见,其皮疹表现为同时出现的色素增加和色素减退斑,一般不伴有系统症状。遗传性对称性色素异常症和遗传性泛发性色素异常症是其中两种经典类型,两者的临床和组织病理表现相似,但两者的致病基因不同,基因诊断在鉴别不典型病例中有一定优势。基于目标区域捕获的二代测序技术以其低成本,高通量的特点,适用于异质性疾病的基因筛查,但关于其在色素性疾病筛查诊断中的报道尚较少。研究目的:本研究拟通过基于目标区域捕获的二代测序技术,批量检测临床诊断为泛发性色素异常症的患者的致病基因,进而验证二代测序技术在色素性皮肤病基因诊断中的应用。实验方法:本研究收集了临床诊断为遗传性泛发性色素异常症的7个家系的8名患者的临床资料和全血标本。因为遗传性对称性色素异常和遗传性泛发性色素异常皮损容易混淆,将目标区段设定为ADAR1基因和ABCB6基因,提取患者DNA后通过超声打断,末端修复,链接接头等完成文库制备,通过Nimblegen序列捕获芯片完成目标区段的杂交捕获,并通过Hiseq2500测序仪进行上机测序,最后通过信息分析和数据解读获得突变信息。实验结果:在收集到的8例临床表现为泛发性色素异常症的患者中,来自两个家系的3例患者检出了致病基因突变。本研究总结了检出突变的患者的临床表现及其家系图。这3例患者都有全身弥漫分布的色素增加和色素减退斑,临床均诊断为泛发性色素异常症,其中1例患者检出了ABCB6基因的突变(c.1270T>C),而另外2例患者检出了ADAR1基因的突变(c.1325C>G)。结论:不典型的遗传性对称性色素异常皮疹可以不局限于四肢末端,也可累及躯干。基于目标捕获的二代测序技术降低了测序的成本和周期,适用于色素性疾病的临床检测。研究背景:遗传性对称性色素异常症是一种罕见的遗传性色素性皮肤病。本病表现为常染色体显性遗传,临床上皮疹表现为以四肢伸侧为主的网状色素增加和色素减退斑。本病致病基因已知。研究目的:本研究拟通过Sanger测序的方法,检验临床收集到的5例遗传性对称性色素异常症患者的已知致病基因,明确其致病突变。实验方.法:收集患者的临床及家系资料,采集外周血,提取外周血DNA, PCR扩增所有ADAR1基因的外显子及其侧翼的调控序列。Sanger法进行直接测序。实验结果:在5例临床诊断遗传性对称性色素异常的家系中均检测到ADAR1的基因突变,突变均位于外显子区,影响蛋白结构和功能。结论:检出的突变为遗传性对称性色素异常症的致病突变。
吴秋月[6](2014)在《两种遗传性色素异常患者临床及分子遗传学研究》文中研究说明遗传性色素异常症是一组以色素沉着或减退为特征的遗传性疾病,临床上主要分为遗传性对称性色素异常症(DSH)和遗传性泛发性色素异常症(DUH)。DSH是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为手、足背及四肢对称出现点状至扁豆大小的褐色色素沉着斑。2003年,Miyamura等首次发现双链RNA特异性腺苷脱氨基酶(ADAR1)的基因突变是导致遗传性对称性色素异常症病发的主要原因。本文收集2例DSH患者,利用PCR扩增和测序技术对致病基因ADAR1进行突变研究,分别发现患者ADAR1基因两个新的点突变,即患者1第2号外显子,C.1479C>G (p.Y493X)和患者2第8号外显子,c.2563-2566delCTGA,这两个突变位点都导致ADAR1基因翻译提前终止,最终生成一截短的蛋白,影响蛋白正常功能的发挥。同时通过对患者2的皮肤组织进行光镜和电镜观察,发现皮肤沉着区域相于皮肤浅区域含有更多数量的黑色素细胞,且呈现向皮肤角质层极性分布的趋势;电镜检查与甲苯胺蓝染色结果一致,着色深区域散在分布着更多的黑色素小体,因此可以推测蛋白翻译提前终止生成的截短蛋白可能被降解,引起ADAR1蛋白单倍剂量不足,功能发挥不足,造成黑色素细胞和黑色素小体的分布不均,导致皮肤深浅不一。DUH于1933年由Ichikawa和Higari首次报告,临床主要表现为全身泛发性色素沉着斑和色素减退斑,分为两种亚型DUH1(常染色体显性遗传)和DUH2(常染色体隐性遗传),报告多见于DUH1。本文报告1个DUH的大家系和3例散发的DUH患者,利用芯片进行连锁分析,将致病基因定位于2q35-37的17Mb范围内。对患病家系中的3名患者和1个正常人进行外显子测序,结合基因定位信息和外显子测序的结果选择出了4个候选基因,即USP40, ABCB6, SLC11A1和NCL,用Sanger测序方法排除了USP40, SLC11A1和NCL.3个候选基因,最终确定ABCB6基因的第11号外显子上的一个错义突变(c.1663C>A, p.Gln555Lys),该突变在家系中呈现共分离。在3例散发患者中发现1例患者出现ABCB基因的一个缺失(c.459delC),导致移码突变。另外2例DUH患者和455例正常对照测序结果均未发现ABCB6基因突变。先证者皮肤组织经光镜和电镜观察发现色素沉着皮肤组织和色素减退皮肤组织的基底层都含有正常数量的黑色素细胞,但是正常对照皮肤和色素沉着皮肤组织较色素减退皮肤区域含有更多的成熟的黑色素小体,而色素减退区域含有较多不成熟的黑色素小体;经免疫组化分析,显示ABCB6在皮肤的黑色素细胞中表达。因此认为ABCB6基因突变可能导致ABCB6蛋白功能的不足,影响了黑色素细胞中黑色素颗粒的合成及分泌过程,由此导致色素分布不均,产生DUH。
王建波,周武,徐玉萍,雷冬春,王国芳,吴淑萍,宋静卉,李建国,李振鲁,王豫平[7](2013)在《遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)》文中研究指明目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。
辛甜甜,王晓华,蔡碧珊,潘慧清,陈永锋[8](2012)在《遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析》文中进行了进一步梳理目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹,并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑,皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒,色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如,而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小,1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿、指甲及粘膜损害。结论:遗传性泛发性色素异常症典型的临床特征是其诊断的要点。
徐佳,晋红中[9](2011)在《遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查》文中进行了进一步梳理报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男,18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑。色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常。
孙一萍,杨宝琦,刘红[10](2009)在《泛发性色素异常症-家系调查》文中认为1病历摘要先证者男,30岁。因皮肤色素异常30年,于2008年3月10日来我院就诊。患者出生后不久全身出现褐色斑点及斑片,随着年龄增长数目不断增多,后又出现色素减退斑,并逐渐发展成色素脱失斑,皮损遍及全身,尤以躯干为甚(图1A)。无自觉
二、泛发性色素异常症1例(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、泛发性色素异常症1例(论文提纲范文)
(1)321例中老年湿热浸淫型湿疹住院患者的回顾性分析(论文提纲范文)
摘要 |
Abstract |
英文缩略词表 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
本研究创新性的自我评价 |
参考文献 |
综述 论中西医对湿疹治疗的研究进展 |
参考文献 |
个人简介 |
在学期间科研成绩 |
致谢 |
(2)遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析(论文提纲范文)
英文缩略词表 |
中文摘要 |
Abstract |
1.引言 |
1.1 遗传性色素异常症及先天性皮肤异色病概述 |
1.2 本课题的研究思路 |
2.材料与方法 |
2.1 研究对象 |
2.2 主要实验器材、耗材及试剂 |
2.3 实验方法及数据分析 |
3.实验结果 |
3.1 DSH家系 |
3.2 DUH家系 |
3.3 RTS家系 |
3.4 DSH相关基因突变总结 |
3.5 DUH相关基因突变总结 |
3.6 RTS相关基因突变总结 |
4.讨论 |
4.1 ADAR1基因与DSH |
4.2 SASH1基因和ABCB6基因与DUH |
4.3 RECQL4基因和ANAPC1基因与RTS |
5.结论 |
参考文献 |
附录 本人简历 |
致谢 |
课题综述 |
参考文献 |
(3)泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道(论文提纲范文)
1 临床资料 |
2 讨论 |
(4)遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例(论文提纲范文)
1 临床资料 |
2 讨论 |
(5)遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究(论文提纲范文)
中英文缩略词表 |
第一部分 全外显子组测序技术对家族性泛发性雀斑样痣致病基因的探索 |
摘要 |
ABSTRACT |
1. 引言 |
1.1. 雀斑样痣的临床概况 |
1.2. 黑素细胞的生成和调节概述 |
1.3. 高通量测序简介 |
1.4. 本研究的目的和意义 |
2. 实验材料 |
2.1. 实验仪器和实验设备 |
2.2. 实验试剂 |
3. 实验方法 |
3.1. 临床资料采集 |
3.2. QIAamp DNA Blood Mini Kit提取基因组DNA |
3.3. 琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA质量 |
3.4. 利用NanoDrop-2000浓度测试仪测定样品 |
3.5. 全外显子组测序 |
3.6. 皮肤组织的HE染色 |
3.7. 免疫组织化学染色 |
3.8. 石蜡切片免疫荧光染色 |
3.9. SDS-PAGE及Western Blot |
4. 实验结果 |
4.1. 家系及临床特征 |
4.2. 全外显子组测序质控结果 |
4.3. 致病基因筛查 |
4.4. 家系共分离验证及散发患者验证 |
4.5. EPHB1基因在人皮肤组织中的表达情况 |
5. 讨论 |
6. 结论 |
参考文献 |
第二部分 基于目标区域捕获的二代测序技术在色素异常症检测中的应用 |
摘要 |
ABSTRACT |
1. 引言 |
2. 实验材料 |
2.1. 实验仪器和实验设备 |
2.2. 实验试剂 |
3. 实验方法 |
3.1. 临床资料采集 |
3.2. 全血基因组DNA提取 |
3.3. 基因组DNA质量检测 |
3.4. 基于目标区域捕获的二代测序 |
3.5. Sanger验证 |
4. 结果 |
4.1. 临床资料 |
4.2. 目标区域捕获情况及Sanger验证结果 |
5. 讨论 |
6. 结论 |
参考文献 |
第三部分 Sanger测序检测5例遗传性对称性色素异常症患者的致病基因突变 |
摘要 |
ABSTRACT |
1. 引言 |
2. 实验材料 |
2.1. 实验仪器和实验设备 |
2.2. 实验试剂 |
3. 实验方法 |
3.1. 临床资料采集 |
3.2. 提取外周血DNA |
3.3. 基因组DNA质量检测 |
3.4. PCR引物设计 |
3.5. 反应体系 |
3.6. 反应流程 |
3.7. 琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物 |
3.8. PCR产物直接测序 |
3.9. 测序结果比对 |
4. 实验结果 |
4.1. 临床资料 |
4.2. PCR扩增结果 |
4.3. 基因突变情况 |
5. 讨论 |
6. 结论 |
参考文献 |
综述:以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征 |
参考文献 |
附录 |
附录一:EPHB1基因引物 |
附录二:无ADAR1和ABCB6致病突变的目标区域捕获结果 |
附录三:课题相关英文文章 |
附录四:个人简历 |
致谢 |
(6)两种遗传性色素异常患者临床及分子遗传学研究(论文提纲范文)
摘要 |
Abstract |
第一章 绪论 |
1.1 遗传性对称性色素异常症概述 |
1.2 遗传性泛发性色素异常症概述 |
第二章 2例遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变的发现 |
2.1 研究对象 |
2.2 研究材料 |
2.2.1 标本采集 |
2.2.2 DNA提取试剂 |
2.2.3 PCR反应试剂(TaKaRaTaqTM) |
2.2.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 |
2.2.5 病理组织切片及染色试剂 |
2.3 研究仪器 |
2.4 研究方法 |
2.4.1 甲苯胺蓝染色-光镜检查 |
2.4.2 透射电镜检查 |
2.4.3 外周血DNA的提取 |
2.4.4 引物合成 |
2.4.5 PCR反应 |
2.4.6 琼脂糖凝胶电泳 |
2.4.7 测序结果比对分析 |
2.5 研究结果 |
2.5.1 组织学结果 |
2.5.2 测序结果 |
2.6 讨论 |
第三章 遗传性泛发性色素异常症一家系新致病基因的检测与分子机制研究 |
3.1 研究对象 |
3.1.1 DUH患者大家系 |
3.1.2 3例散发DUH患者 |
3.2 研究材料 |
3.2.1 标本采集 |
3.2.2 DNA提取试剂 |
3.2.3 PCR反应试剂(TaKaRaTaqTM) |
3.2.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 |
3.2.5 病理组织切片及染色试剂 |
3.2.6 免疫组化试剂 |
3.2.7 连锁分析试剂 |
3.2.8 外显子组测序试剂 |
3.3 研究仪器 |
3.4 研究方法 |
3.4.1 甲苯胺蓝染色-光镜检查 |
3.4.2 透射电镜检查 |
3.4.3 外周血DNA的提取 |
3.4.4 连锁分析 |
3.4.5 外显子组测序 |
3.4.6 引物合成 |
3.4.7 PCR反应 |
3.4.8 琼脂糖凝胶电泳 |
3.4.9 免疫组化 |
3.4.10 同源性比对 |
3.5 研究结果 |
3.5.1 病理组织学结果 |
3.5.2 连锁分析结果 |
3.5.3 外显子组测序结果 |
3.5.4 对致病基因Sanger测序验证 |
3.5.5 同源比对分析 |
3.5.6 免疫组化结果 |
3.6 讨论 |
全文小结与研究展望 |
参考文献 |
在读期间发表的学术论文及研究成果 |
致谢 |
(7)遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)(论文提纲范文)
1家系报告 |
2文献复习 |
2.1国外109例DUH患者分析 |
2.2国内88例DUH患者分析 |
3讨论 |
(8)遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析(论文提纲范文)
1 临床资料 |
1.1 一般资料 |
1.2 临床表现 |
1.3 实验室检查 |
1.4 组织病理检查 |
2 讨论 |
四、泛发性色素异常症1例(论文参考文献)
- [1]321例中老年湿热浸淫型湿疹住院患者的回顾性分析[D]. 马世茹. 辽宁中医药大学, 2021(02)
- [2]遗传性色素异常症和先天性皮肤异色病的临床特征及基因突变分析[D]. 吴楠. 安徽医科大学, 2021(01)
- [3]泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道[J]. 郑文,冯永芳,张晗. 医学信息, 2020(23)
- [4]遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例[J]. 陈忠业,徐羽建,曾令济,王丽金. 中国皮肤性病学杂志, 2018(06)
- [5]遗传性色素性皮肤病基因突变及相关致病机理的研究[D]. 刘佳玮. 北京协和医学院, 2016(01)
- [6]两种遗传性色素异常患者临床及分子遗传学研究[D]. 吴秋月. 南京师范大学, 2014(01)
- [7]遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)[J]. 王建波,周武,徐玉萍,雷冬春,王国芳,吴淑萍,宋静卉,李建国,李振鲁,王豫平. 中国皮肤性病学杂志, 2013(11)
- [8]遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析[J]. 辛甜甜,王晓华,蔡碧珊,潘慧清,陈永锋. 皮肤性病诊疗学杂志, 2012(06)
- [9]遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查[J]. 徐佳,晋红中. 临床皮肤科杂志, 2011(01)
- [10]泛发性色素异常症-家系调查[J]. 孙一萍,杨宝琦,刘红. 临床皮肤科杂志, 2009(04)